Calculan en 8 millones los pacientes de enfermedades raras en México

MORELIA, Mich., 18 de julio de 2018.- Afectan al siete por ciento de la población mundial, y aunque en el país se desconoce cuántas personas padecen alguna de las ocho mil enfermedades catalogadas como raras, se estima que 8 millones de mexicanos las sobrellevan.

La doctora Astrid Salcedo Gómez, especialista en Medicina Interna del Hospital Civil de Morelia, señala que por tanto, resulta aún más complejo determinar el número de michoacanos afectados, pues se tiene que considerar que el 80 por ciento de las enfermedades son de origen congénito.

“Pueden ser también por causas infecciones como virus o bacterias, algunas son enfermedades metabólicas o degenerativas. El 75 por ciento se presentan en niños y el 30 por ciento de las personas con enfermedades raras muere en los primeros cinco años de vida”, explicó.

Al atender a población de diversos estados del país, este centro hospitalario ha atendido varias de las enfermedades consideradas como raras, aunque no cuenta con un registro como tal.

Sin embargo, de acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), las más comunes en el país son la hemofilia, la esclerosis lateral amiotrófica, de Gaucher y el síndrome Treacher Collins.

Salcedo Gómez explicó que en el último año el Hospital Civil atendió cuatro casos de esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad neurodegenerativa ocasionada por la pérdida progresiva de neuronas motoras, lo que ocasiona problemas de movilidad en la persona que la padece.

“Puede haber demencia temprana y generalmente el deterioro muscular es asimétrico. Es más frecuente en personas de 50 a 75 años y más prevalente en los varones que en las mujeres. Desafortunadamente los tratamientos son para mejoría de los síntomas, pocas tienen un tratamiento curativo”, indicó.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico-congénito ocasionado por la falta de una encima. Se trata de un padecimiento crónico y progresivo que se caracteriza por el depósito de ciertas proteínas en diferentes órganos del cuerpo.

“Hay de varios tipos, pero el más común que vemos en adultos es el tipo I, en donde los pacientes llegan con el vaso muy crecido, pueden llegar con daño en el hígado y en la médula ósea, que es donde se produce la sangre, por lo tanto los pacientes llegan con plaquetas bajas o anemia”, apuntó.

Aunque hasta hace unos años no había tratamiento para esta enfermedad, que se presenta una de cada 65 mil nacidos, actualmente existe una forma de combatirla, gracias a la aplicación de la encima faltante.

En los últimos 10 años, el Hospital Civil ha atendido únicamente de dos a tres casos de esta enfermedad.

La especialista reconoció que de manera general, existen retrasos en los diagnósticos de los pacientes debido a la falta de información de la población, ya que existe poca cultura de la salud, es decir, que no acuden al médico ante los primeros síntomas o carecen de acceso a los servicios.

“Existen esfuerzos que se han hecho para tratar de detectar el mayor número posible, y para ello se hace, por ejemplo, el tamiz neonatal, una prueba que se hace en el talón de los bebés en su sangre y de ahí se descartan algunos problemas”, mencionó.

Por ello, la doctora Astrid Salcedo pidió a la población en general, acudir con regularidad al médico para que los síntomas de las enfermedades comunes y de que aquellas que puedan significar un padecimiento raro, se traten con oportunidad, o si algún familiar ya ha tenido alguna alteración congénita.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras puntualiza que los 8 millones de mexicanos que con enfermedades raras deben tener los mismos derechos el resto de la población, por lo que es necesario que la sociedad las reconozca y apoye para hacerlas visibles.

Desde la Femexer se gestiona el programa de AcceSalud, dentro del cual se brinda un servicio gratuito de información, orientación, y apoyo psicológico para todos aquellos que de alguna manera viven con una enfermedad rara.