Existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo

MORELIA, Mich., 28 de febrero de 2019.- Existen más 7 mil enfermedades raras que pueden llegar a afectar al siete por ciento de la población mundial, pero son tan complejas, que contar con un diagnóstico certero y oportuno se ha convertido en una de las principales problemáticas para quienes las padecen.

La doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, dijo que antiguos estudios realizados en Inglaterra sobre la mucopolisacaridósis, revelaron que un paciente podía pasar por cinco o seis especialistas, y tardar entre 10 y 15 años, antes de recibir un diagnóstico correcto.

“El que sea una enfermedad rara o poco frecuente, no exime al médico a que esté actualizado y que sepa cuál es la terapéutica que se tiene que aplicar al paciente”, dijo la especialista en Genética Humana, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero.

De acuerdo con la experta en enfermedades lisosomales, la falta de un buen diagnóstico provoca que los pacientes no cuenten con un tratamiento o que reciban el equivocado, agravando la enfermedad y afectando su calidad de vida, aunque en el peor de los casos, podrían llegar incluso hasta la muerte.

¿Qué son las enfermedades raras? Se les llama enfermedades raras o de baja prevalencia porque son poco frecuentes entre la población, es decir, que afectan a un número limitado de personas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se presentan en menos de cinco de cada 10 mil habitantes y se calcula que en el país afectan al ocho por ciento de la población, es decir, que entre siete y 10 millones de mexicanos podrían desarrollar una enfermedad rara en el transcurso de su vida.

También, se estima que el 50 por ciento de las enfermedades raras inicia desde la infancia y que el 80 por ciento son de origen genético, por lo que las familias pueden tener más de un integrante con la misma patología.

Sin embargo, para la genetista del Instituto Nacional de Pediatría, hasta el momento no hay información precisa, por lo que el Consejo de Salubridad General ya realiza una búsqueda intencionada al respecto para no tener que depender de las estadísticas mundiales.

El tratamiento médico, otra problemática De las más 7 mil enfermedades raras que se encuentran catalogadas hasta el momento, la doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, estimó que entre un 20 y 30 por ciento pueden llegar a tener un tratamiento médico.

“De ahí la importancia de sensibilizar a la población en general y a los médicos acerca de la importancia de reconocer a estas enfermedades y tratar de darles el tratamiento específico lo antes posible y optimizarlo”, expresó.

Y es que destacó que cada vez hay más padecimientos que se conocen y terapéutica que se puede ofrecer. ¿Cuál es el futuro de las enfermedades raras? La especialista en Genética Humana manifestó que en el país se ha hecho mucho por las enfermedades raras, pero atribuyó parte de estos avances al trabajo de los propios pacientes, quienes han tenido la necesidad de hacer comunidad para presionar a las autoridades de salud en la toma de decisiones.

“El futuro nos alcanzó y de forma positiva.

El concepto de enfermedad rara lo que hace al paciente es que lo empodera porque sabe que hay mucho qué hacer, y que pueden presionar a sus autoridades para tomar decisiones.

Este día es una oportunidad para darle voz a estos pacientes”, concluyó.